Neue Option bei Phenylketonurie

PZ - Pharmazeutische Zeitung

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine auto somal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, an der in Europa etwa einer von 10 000 Menschen leidet. Bei den Betroffenen ist aufgrund einer Mutation im Gen für die Phenylalaninhydroxylase (PAH) die Aktivität dieses Enzyms stark eingeschränkt oder gar nicht vorhanden. Normalerweise katalysiert PAH unter Zuhilfenahme des Kofaktors Tetrahydro biopterin (BH4) den Abbau der Aminosäure Phenylalanin (Phe) zu Tyrosin (Tyr). Bei Patienten mit PKU kommt es daher zu einer Akkumulation von Phe und zu einem teilweisen Abbau über alternative Stoffwechselwege. So entstehen Phenylketone, die sich im Urin nachweisen lassen und die der Erkrankung ihren Namen gaben. Disziplin gefordert Um die Phe-Werte ...
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Beitrag: Neue Option bei Phenylketonurie
Quelle: PZ - Pharmazeutische Zeitung Online-Archiv
Datum: 01.08.2019
Wörter: 958
Preis: 3,36 €
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